Une première tentative d’édition génétique in vivo
Poursuivant les avancées récentes en génétique, une équipe de cliniciens à Portland a utilisé pour la première fois l’outil CRISPR directement à l’intérieur d’un patient vivant afin de tenter de corriger une forme héréditaire de cécité. Les détails précis sur le moment du traitement et le profil du patient n’ont pas été divulgués, mais les chercheurs espèrent que cette procédure inaugurale ouvrira la voie à une nouvelle génération de thérapies pour les maladies génétiques.
Il ne s’agit pas du premier essai d’édition génétique in vivo : en 2017, une tentative avait déjà été menée avec une technologie plus ancienne, les « zinc fingers ». L’intérêt suscitée par l’utilisation de CRISPR tient à sa capacité à couper et remplacer l’ADN avec une grande précision et à moindre coût par rapport aux techniques concurrentes.
Les investigateurs estiment qu’il faudra jusqu’à un mois pour obtenir un premier bilan de sécurité. Si les résultats préliminaires sont rassurants, la procédure pourrait ensuite être reproduite sur un groupe d’environ 18 enfants et adultes.
Le rôle spécifique visé par la thérapie
Les patients inclus dans l’essai présentent une même maladie congénitale : l’amaurose de Leber. Cette affection résulte d’une mutation unique empêchant la production d’une protéine essentielle à la conversion de la lumière en signaux nerveux vers le cerveau.
Sans cette protéine, les enfants atteints deviennent complètement aveugles dans les premières années de vie. L’objectif des chercheurs est de délivrer CRISPR dans des cellules de l’œil pour restaurer le gène défectueux et, si possible, obtenir une correction permanente.
- Maladie ciblée : amaurose de Leber (mutation monogénique).
- Approche : édition génétique in vivo avec CRISPR.
- Enjeux : sécurité, efficacité et pérennité de la réparation génétique.
Cette initiative illustre le potentiel de CRISPR pour transformer la médecine génétique ; elle servira de baromètre pour les futures interventions visant à corriger des troubles héréditaires et orientera les recherches à venir dans ce domaine.